هیپوفسفاتازی چیست
هیپوفسفاتازی یا بیماری راثبون، اختلالی نادر و ذاتی است که بر رشد و استحکام استخوان ها و دندان ها تأثیر می گذارد.
این بیماری جهش ژنتیکی ژن ALPL را مختل کرده و کلسیفیکاسیون که فرآیندی ضروری برای استحکام استخوان ها و دندان ها است را تحت تأثیر قرار می دهد.
از درد و کوفتگی بدن خسته شدی؟
تماس بگیر و وقت معاینه یا فیزیوتراپی تنظیم کن!
شدت این بیماری متفاوت است. در موارد شدیدتر که در حدود 1 نوزاد از هر صد هزار نوزاد دیده می شود، ناهنجاری اسکلتی در بدو تولد وجود دارد.
از آنجایی که هیچ درمان واحدی برای دو فرد متفاوت وجود ندارد، مدیریت این بیماری از مصرف داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی و استفاده از ارتز تا تزریق داروی استرنسیک (آسفوتاز آلفا) متغیر است.
انواع هیپوفسفاتازی
شدت هیپوفسفاتازی ارتباط نزدیکی با سن شروع علائم دارد. شش شکل عمده این بیماری که توسط پزشک تشخیص داده می شوند عبارتند از:
- هیپوفسفاتازی پری ناتال : شدیدترین شکل بیماری است که علائم در بدو تولد و در رحم قابل مشاهده هستند. در برخی موارد نیز نوزاد مرده به دنیا می آید.
- هیپوفسفاتازی خوش خیم پری ناتال : شکل خفیف تری از هیپوفسفاتازی در نوزادان است که علائم معمولا با گذشت زمان بهبود می یابند.
- هیپوفسفاتازی نوزادی : شکلی از بیماری است که علائم بعد از تولد، طی شش ماه ظاهر شده و با مشکل در تغذیه و افزایش وزن نوزاد همراه است.
- هیپوفسفاتازی کودکان : بسیار شدیدتر بوده و علائم معمولا در سن 2 یا 3 سالگی ظاهر می شوند.
- هیپوفسفاتازی بزرگسالان : نیز باعث ایجاد علائم بسیار و شکستگی راحت استخوان ها می شود.
- ادنتو هیپوفسفاتازی : به افتادن زودهنگام دندان های شیری در دوران شیرخوارگی و همچنین افتادن ناگهانی دندان در بزرگسالان بدون مشکلات اسکلتی اشاره دارد.
بیشتر بخوانید : علل و خطر بیماری های استخوانی
علائم هیپوفسفاتازی
نحوه بروز هیپوفسفاتازی در هر شخص بسیار متفاوت بوده و برخی علائم تنها با اشکال خاصی از این بیماری مرتبط هستند.
همچنین در علائم این اختلال ژنتیکی تفاوت های فردی زیادی وجود دارد و مشخصه های بیماری در یکی از اعضای خانواده شبیه علائم اعضای دیگر نیست.
هیپوفسفاتازی پری ناتال که در رحم به وجود می آید منجر به مشکلات رشدی شدید از جمله موارد زیر می شود:
- کوتاه شدن و خمیدگی دست ها و پاها
- عدم رشد (تغذیه ناکافی)
- شکنندگی استخوان ها
- عدم رشد عضلانی
- بدشکلی قفسه سینه
- مرده زایی
- نارسایی تنفسی
ناهنجاری های اسکلتی از جمله موارد زیر در مبتلایان به هیپوفسفاتازی نوزادی و کودکان بیشتر است:
- کرانیوسینوستوز : وضعیتی است که استخوان های جمجمه به یکدیگر جوش خورده و باعث پلاژیوسفالی یا تغییر شکل سر می شوند.
- فشار خون داخل جمجمه ای : کرانیوسینوستوز همچنین باعث افزایش فشار مایع مغزی نخاعی بر روی مغز و بروز سردرد و برآمدگی چشم ها می شود (معروف به پروپتوز).
- ناهنجاری استخوان : ضعیف و نرم شدن استخوان ها همانند راشیتیسم باعث خم شدن اندام ها شده و مفاصل مچ دست یا پا در برخی افراد پهن می شوند.
- بدشکلی قفسه سینه : رشد ناکافی دنده ها به ویژه در نوزادان باعث مشکل در تنفس، نارسایی تنفسی و ذات الریه می شود.
- شکستگی استخوان : استخوان های نوزادان و کودکان مبتلا به هیپوفسفاتازی ضعیف تر و مستعد شکستن است.
- افتادن دندان : چند دندان شیری نوزادان و کودکان مبتلا به هیپوفسفاتازی قبل از پنج سالگی می افتد.
- مشکل در راه رفتن : تأخیر در رشد بر توانایی راه رفتن تأثیر می گذارد، به طوری که کودکان آسیب دیده در مراحل بعدی زندگی راه رفتن را یاد گرفته و معمولا همانند اردک راه می روند.
- تب : تب همراه با درد استخوان ها و همچنین کاهش تون عضلانی در نوزادان باعث لنگیدن می شود.
در نهایت، بزرگسالان مبتلا به هیپوفسفاتازی علائم زیر را تجربه خواهند کرد:
- افتادن بی دلیل دندان ها
- پری آرتریت کلسیفیک، درد مفاصل و التهاب ناشی از سطوح بالای کلسیم در خون
- کروندروکلسینوز یا آسیب دیدگی غضروف که منجر به درد مفاصل و مشکلات حرکتی می شود
- درد در ناحیه روتاتور کاف
- درد آرنج و تاندون آشیل
- تراکم استخوان پایین
- راشیتیسم بزرگسالان یا استئومالاسی، نرم شدن استخوان ها
- شکستگی های مکرر استخوان، به ویژه شکستگی های استرسی و جزئی
علل هیپوفسفاتازی
هیپوفسفاتازی یک بیماری ارثی ناشی از جهش در ژن ALPL است. این ژن تولید یک آنزیم ضروری به نام آلکالین فسفاتاز غیر اختصاصی بافت (TNSALP) را تنظیم می کند.
این آنزیم منجر به خروج اکسیژن و فسفر از مولکول ها شده و برای کانی سازی ضروری است و همچنین نقش مهمی در رسوب مواد معدنی لازم در استخوان ها و دندان ها ایفا می کند.
افراد مبتلا به هیپوفسفاتازی یک شکل غیرکاربردی از آنزیم TNSALP تولید می کنند که به ترکیباتی به نام پیروفسفات های معدنی اجازه می دهد در بدن تجمع پیدا کنند و در کانی سازی اختلال ایجاد می شود.
شدت علائم به طور مستقیم با مقدار آلکالین فسفاتاز غیر اختصاصی بافت تولید شده در بدن مرتبط بوده و شدیدترین موارد بیماری زمانی رخ می دهند که تولید این ماده به دلیل جهش ژن ALPL به طور کامل متوقف شود.
بیشتر بخوانید : آنچه باید درباره بیماری های استخوانی بدانید
تشخیص هیپوفسفاتازی
تشخیص هیپوفسفاتازی نیز همانند سایر اختلالات رشدی شامل ارزیابی علائم و آزمایشات مختلف است. رویکردهای طبیعی برای تشخیص این بیماری عبارتند از:
- ارزیابی بالینی : بسیاری از موارد ابتدا با بررسی سوابق پزشکی و هر گونه علائم و نشانه های ظاهری مشخص می شوند.
- تصویربرداری : از اشعه ایکس و سایر آزمایشات تصویربرداری برای ارزیابی میزان آسیب و یافتن علائم یا ناهنجاری ها استفاده می شود.
- تصویربرداری اولتراسوند : هیپوفسفاتازی پری ناتال را می توان از طریق آزمایشات تصویربرداری در دوران بارداری تشخیص داد.
- تراکم سنجی استخوان : این تست با استفاده از اشعه ایکس تخصصی، تراکم و استحکام استخوان های تحت تاثیر هیپوفسفاتازی را ارزیابی می کند.
- آزمایش خون : آزمایش سطح ALPL در خون به تشخیص کمک کرده و مقادیر کم به طور بالقوه نشان دهنده هیپوفسفاتازی هستند.
- تست پیریدوکسال فسفات : وجود سطوح بالای پیریدوکسال فسفات که شکل فعال بیولوژیکی ویتامین B6 است نشان دهنده عملکرد غیرطبیعی TNSALP خواهد بود.
- تست فسفو اتانول آمین : سطوح پایین این ماده نشان دهنده سطح پایین TNSALP در خون یا ادرار بوده و از علائم ابتلا به هیپوفسفاتازی است.
- آزمایش ژنتیک : پزشک از طریق نمونه خون مستقیما جهش در ژن ALPL را بررسی می کند.
درمان هیپوفسفاتازی
از آنجایی که هیپوفسفاتازی اشکال و شدت های مختلفی دارد، درمان این بیماری شامل تکنیک های مختلف و متناسب با نیازهای فرد است.
معمولا تیمی از متخصصان اطفال، جراحان ارتوپد، متخصصین اطفال (متخصصان مراقبت از دندان کودکان) و سایر متخصصان برای مدیریت مشکل با یکدیگر همکاری می کنند.
این بیماری هیچ درمان قطعی ندارد، اما برخی از رویکردهایی که برای بهبود علائم مورد استفاده قرار می گیرند عبارتند از:
حمایت تنفسی
در موارد شدید پری ناتال که باعث مشکلات تنفسی می شود، نوزاد به تهویه و لوله گذاری و درمان دارویی نیاز دارد.
مداخلات غذایی
برخی موارد هیپوفسفاتازی باعث هیپرکلسمی شده و سطوح کلسیم در خون زیاد است، بنابراین مصرف این ماده معدنی محدود شده و بر هیدراتاسیون تاکید می شود.
برای جلوگیری از تشنج های مرتبط با بدشکلی های شدید جمجمه به نوزادان ویتامین B6 داده شده و مصرف مکمل ویتامین D3 منع می شود.
فیزیوتراپی
اگر در حرکت مشکل وجود داشته باشد، احتمالا به فیزیوتراپی یا کاردرمانی نیاز خواهید داشت. این درمان همراه با درمان های دیگر به بهبود درد مزمن نیز کمک می کند.
فیزیوتراپی بخش ثابت درمان است. در موارد شکستگی مکرر استخوان، احتمالا از میله های فلزی خاص برای حمایت از استخوان ها استفاده می شود.
دستگاه های ارتوپدی مانند ارتز نیز محل شکستگی را تثبیت می کنند.
جراحی
هنگامی که هیپوفسفاتازی پری ناتال و نوزادی مانند موارد کرانیوسینوستوز باعث فشار شدید مغزی نخاعی بر روی مغز شود، عمل جراحی یا شانت (ایجاد سوراخ در جمجمه برای کاهش فشار) در نظر گرفته می شود.
جراحی به رفع برخی ناهنجاری های استخوانی مرتبط با این بیماری کمک می کند.
مراقبت از دندان
مبتلایان به ادنتو هیپوفسفاتازی یا مواردی که دندان ها را تحت تأثیر قرار می دهند نیاز به مراجعه مکرر به پزشک و متخصص دندانپزشکی دارند.
داروهای مورد استفاده برای درمان هیپوفسفاتازی
همچنین چندین رویکرد دارویی که مورد استفاده قرار می گیرد عبارتند از:
تزریق استرنسیک (آسفوتاز آلفا)
تزریق زیر پوستی استرنسیک برای هیپوفسفاتازی پری ناتال، نوزادی و کودکی توسط سازمان غذا و دارو در سال 2015 تایید شد.
این درمان سطح TNSALP را افزایش داده و استخوان ها را تقویت می کند.
داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی
نشان داده شده است مصرف داروهای غیراستروئیدی مانند آسپرین، ناپروکسن یا ایبوپروفن، درد و التهاب استخوان ها و مفاصل را کاهش می دهد.
مصرف این داروها به دلیل وجود خطر عوارض جانبی به دقت کنترل می شود.
کلسی تونین
استفاده از این هورمون که برای درمان استئوآرتریت نیز استفاده می شود، از تجزیه استخوان یا جذب استخوان توسط بدن جلوگیری می کند.
این امر باعث کاهش سطح کلسیم خون و منجر به بروز بسیاری از مشکلات مرتبط با هیپوفسفاتازی می شود.
همچنین از آنجایی که هیپوفسفاتازی یک بیماری ارثی است در صورت لزوم با خانواده ها نیز درباره ژنتیک صحبت می شود.
درمان های هیپوفسفاتازی تحت بررسی
در حال حاضر بر روی چندین روش درمانی برای هیپوفسفاتازی تحقیقات انجام شده و اثربخشی آن ها نشان داده شده است.
- تری پاراتاید : تری پاراتاید که نوعی هورمون پاراتیروئید است در بهبود شکستگی های استخوان بزرگسالان مبتلا به هیپوفسفاتازی نقش دارد.
- پیوند مغز استخوان : برخی از موارد هیپوفسفاتازی شدید نوزادی با پیوند سلول های بنیادی گرفته شده از مغز استخوان سالم و تحریک تولید TSNALP درمان می شوند.
- آنتی بادی ضد اسکلروستین : روش دیگری که در حال بررسی است، استفاده از آنتی بادی ها برای کنترل اسکلروستین یا پروتئینی است که تولید استئوبلاست ها یا نوعی سلول استخوانی را کنترل می کند.
نشان داده شده است که انجام این کار در موارد پوکی استخوان باعث افزایش توده استخوانی می شود.
بیشتر بخوانید : فیزیوتراپی پوکی استخوان
مقابله با بیماری راثبون
بدون شک چالش های زیادی برای مبتلایان به هیپوفسفاتازی وجود دارد و این وضعیت مادام العمر می تواند به شدت بر سلامت روان تأثیر بگذارد.
همچنین خانواده های مبتلایان به این عارضه به طور اجتناب ناپذیری این تأثیرات را احساس خواهند کرد. استراتژی های مفیدی که به پذیرش این مشکلات کمک می کنند عبارتند از:
- دریافت مشاوره : برای بیماران و خانواده مبتلایان به هیپوفسفاتازی پری ناتال یا نوزادی، مشاوره برای رسیدگی به مشکلات عاطفی و شخصی توصیه می شود. همچنین به افرادی که این بیماری را دارند کمک می کنند تا با مشکلات اجتماعی مرتبط با ناتوانی جسمی روبرو شوند.
- جوامع حمایتی : برخی سازمان ها به افراد مبتلا به اختلالات نادر و ژنتیکی مانند هیپوفسفاتازی اطلاعات و خدمات مفیدی ارائه می دهند. انجمن های آنلاین و جوامع مختلف در رسانه های اجتماعی نیز بسترهای مفیدی برای به اشتراک گذاری تجربیات و احساسات هستند.
- برقراری ارتباط : نمی توان ارزش داشتن شخصی مانند دوست یا یکی از اعضای خانواده که با او صحبت کنید و به او اعتماد داشته باشید را دست کم گرفت. می توانید وظایف مراقبت از فرد مبتلا به هیپوفسفاتازی را میان افرادی که به آن ها اعتماد دارید تقسیم کنید.
- ورزش : گنجاندن ورزش در زندگی روزمره علاوه بر دیگر مزایای سلامتی به کاهش سطح استرس و بهبود کیفیت خواب کمک می کند. فعالیت هایی مانند مدیتیشن و یوگا برای بهبود سلامت روان مفید هستند.
چشم انداز
پیش آگهی به شدت بیماری بستگی دارد، اما نتیجه درمان هیپوفسفاتازی پری ناتال و نوزادی بسیار ناامید کننده است.
در صورت عدم توسعه درمان های کنونی، تخمین زده می شود که 58 تا 100 درصد موارد در سال اول به مرگ منجر شوند.
با این حال چشم انداز در حال بهبود است. مطمئنا درمان های اختصاصی برای موارد شدیدتر نتایج مثبتی داشته و رویکردهای زیادی وجود دارد که تأثیرات زندگی با هیپوفسفاتازی را کاهش می دهند.
با افزایش آگاهی درباره هیپوفسفاتازی می توان در مدیریت بیماری پیشرفت کرد. درمان های جدید نیز علاوه بر درمان های موجود نتایجی امیدوارکننده دارند. برای دریافت کسب اطلاعات بیشتر جهت درمان بیماری راثبون با کلینیک فیزیوتراپی دایان در تهران تماس بگیرید.
شماره تماس های کلینیک فیزیوتراپی دایان جهت دریافت نوبت حضوری فیزیوتراپی مچ دست و فیزیوتراپی در منزل : 02122786049 – 09128340536
