درمان دیستروفی عضلانی + علائم و تشخیص

دیستروفی عضلانی

بیش از ۳۰ نوع بیماری دیستروفی عضلانی وجود دارد که هر کدام باعث ضعف دائمی عضلات می شوند. دیستروفی عضلانی معمولا ارثی بوده و بسته به نوع بیماری در بدو تولد وجود داشته و یا در دوران کودکی یا بزرگسالی ظاهر می شود. ما در این مقاله قصد داریم شما را با علائم و راه های درمان دیستروفی عضلانی بیشتر آشنا می کنیم، پس با ما همراه باشید.

دیستروفی عضلانی چیست؟

دیستروفی عضلانی یک بیماری نادر است. دیستروفی عضلانی به گروهی بیش از ۳۰ نوع بیماری ارثی (ژنتیکی) گفته می شود که منجر به ضعف عضلات خواهند شد. این وضعیت شبیه نوعی بیماری به نام میوپاتی است که عضلات اسکلتی را درگیر می کند.

عضلات با گذشت زمان منقبض و ضعیف‌ تر شده و بر توانایی راه رفتن و انجام فعالیت‌ های روزانه مانند مسواک زدن و همچنین بر قلب و ریه ها نیز تأثیر خواهند گذاشت.

برخی از اشکال دیستروفی عضلانی در بدو تولد و برخی دیگر در دوران کودکی ایجاد می شوند. برخی از انواع این بیماری نیز دیرتر در بزرگسالی دیده می شوند و در حال حاضر هیچ روشی برای درمان قطعی آن وجود ندارد.

علت دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی اغلب در خانواده ها دیده شده و کودکانی که والدین آن ها به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند این ژن جهش یافته که منجر به این بیماری می شود را به ارث می برند.

برخی افراد ژن جهش یافته را دارند اما به دیستروفی عضلانی مبتلا نیستند. گاهی بزرگسالان سالم نیز این ژن جهش یافته را به فرزند خود منتقل کرده و کودک به این بیماری مبتلا خواهد شد.

انواع دیستروفی عضلانی

بیش از ۳۰ نوع مختلف دیستروفی عضلانی وجود دارد و برخی از رایج ترین انواع آن عبارتند از:

دیستروفی عضلانی دوشن

این عارضه پسران بین ۲ تا ۵ سال را تحت تأثیر قرار می دهد، اما گاهی دختران نیز به این بیماری مبتلا می شوند.

شاید متوجه شوید که کودکتان هنگام دویدن، راه رفتن یا پریدن مشکل دارد و پیشرفت بیماری حتی قلب و ریه های کودک را نیز تحت تأثیر قرار می دهد.

دیستروفی عضلانی دوشن رایج ترین شکل دیستروفی عضلانی است و در آمریکای شمالی و اروپا از هر ۱۰۰۰۰۰ کودک تقریباََ شش کودک به این بیماری مبتلا هستند.

دیستروفی عضلانی بکر

این بیماری دومین دیستروفی عضلانی رایج است و علائم در هر زمانی بین ۵ تا ۶۰ سالگی ظاهر می شوند، اما احتمال دیده شدن علائم معمولا در نوجوانی بیشتر است.

این بیماری که عضلات لگن، ران و شانه و در نهایت قلب را درگیر می کند بیشتر در مردان دیده می شود. تقریبا یکی از ۱۸۰۰۰ تا ۳۰۰۰۰ پسر در ایالات متحده به دیستروفی عضلانی بکر مبتلا هستند.

بیشتر بخوانید : فیزیوتراپی شانه

دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال

این بیماری سومین دیستروفی عضلانی رایج است و عضلات صورت، تیغه های شانه و بالای بازوها را درگیر می کند.

علائم معمولا قبل از ۲۰ سالگی ظاهر شده و از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر در ایالات متحده حدود چهار نفر به این نوع بیماری مبتلا هستند.

دیستروفی عضلانی مادرزادی

برخی بیماری ها مانند دیستروفی عضلانی مادرزادی از بدو تولد وجود دارند. یک نوزاد گاهی عضلات ضعیف، ستون فقرات خمیده و مفاصل بسیار سفت یا شل دارد.

کودکان مبتلا به این بیماری ناتوانی های دیگری از جمله مشکل در یادگیری، تشنج و مشکلات بینایی نیز خواهند داشت.

دیستروفی عضلانی امری درایفوس

این عارضه کودکان را تحت تأثیر قرار داده و علائمی مانند ضعف شانه ها، بازوها و عضلات ساق پا تا سن ۱۰ سالگی ظاهر می شوند. دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس بر قلب نیز تأثیر می گذارد.

دیستروفی عضلانی کمربند اندام

این بیماری عضلاتی از جمله عضلات شانه ها و باسن را تحت تأثیر قرار داده و در هر سنی دیده می شود. در ایالات متحده تقریبا دو نفر از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر به این نوع دستروفی عضلانی مبتلا هستند.

دیستروفی میوتونیک

افراد مبتلا به این بیماری در شل کردن عضلات مشکل دارند. برای مثال شاید سخت باشد که دست فردی را رها کنید.

این بیماری که معمولا بزرگسالان اروپایی تبار را تحت تأثیر قرار می دهد بر قلب و ریه ها نیز تأثیر گذاشته و از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر تقریبا در ۱۰ نفر دیده می شود.

دیستروفی عضلانی چشمی

این شکل نادر از دیستروفی عضلانی باعث ضعیف شدن عضلات پلک ها و گلو شده و در افراد بین ۴۰ تا ۶۰ سال علائمی مانند افتادگی پلک (پتوز) و مشکل در بلع (دیسفاژی) ایجاد خواهد کرد.

از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر یک نفر به دیستروفی عضلانی چشمی مبتلا است.

علت ابتلا به دیستروفی عضلانی

دلیل ابتلا به اکثر انواع دیستروفی عضلانی جهش یا تغییرات ژنتیکی است. گاهی یک یا هر دو والدین حتی در صورتی که به این بیماری مبتلا نباشند نیز ژن معیوب را به فرزند خود منتقل می کنند.

به ندرت، فرد به طور خود به خود دچار دیستروفی عضلانی می شود و این بدان معناست که هیچ علت شناخته شده ای برای ابتلا به این بیماری وجود ندارد.

علائم دیستروفی عضلانی

ضعف عضلانی اولین علامت دیستروفی عضلانی است که عضلات و قسمت های مختلف بدن بسته به نوع بیماری تحت تأثیر قرار می گیرند. سایر علائم دیستروفی عضلانی عبارتند از:

• بزرگ شدن عضلات ساق پا
• مشکل در راه رفتن یا دویدن
• راه رفتن غیر طبیعی
• مشکل در بلع
• مشکلات قلبی، مانند آریتمی و نارسایی قلبی (کاردیومیوپاتی)
• ناتوانی در یادگیری
• سفت یا شل شدن مفاصل
• درد عضلانی
• خمیدگی ستون فقرات (اسکولیوز)
• مشکلات تنفسی

بیشتر بخوانید : انواع میوپاتی + علائم، تشخیص و درمان

تشخیص دیستروفی عضلانی

اگر پزشک به دیستروفی عضلانی مشکوک باشد، یک یا چند آزمایش تشخیصی زیر را تجویز خواهد کرد:

• آزمایشات آنزیمی و پروتئینی خون : که سطوح بالای آنزیمی به نام کراتین کیناز را بررسی می کنند. سطح بالای این آنزیم نشان دهنده آسیب عضلانی ناشی از دیستروفی عضلانی است.
• الکترومیوگرافی : فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب را اندازه گیری می کند.
• بیوپسی عضله : تغییرات سلولی در بافت های عضلانی را نشان می دهد.
• آزمایشات ژنتیکی : جهش‌ های ژنی مرتبط با دیستروفی عضلانی را شناسایی می‌ کنند.

درمان دیستروفی عضلانی

محققان هنوز به دنبال راهی برای درمان دیستروفی عضلانی هستند. علائم بیماری با گذشت زمان تشدید می شوند، اما روش هایی از جمله موارد زیر به تسکین علائم کمک خواهند کرد:

• درمان های فیزیکی و کاردرمانی باعث تقویت و کشش عضلات شده و به حفظ عملکرد و دامنه حرکتی کمک می کنند.
• گفتار درمانی برای افرادی که مشکل بلع دارند مفید است.
• کورتیکواستروئیدها مانند پردنیزون و دفلازاکورت پیشرفت بیماری را کند می کنند.
• جراحی تنش عضلات منقبض شده را کاهش داده و انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) را اصلاح می کند.
• دستگاه های کمکی قلب مانند ضربان ساز، مشکلات ریتم قلب و نارسایی قلبی را درمان می کنند.
• وسایل پزشکی مانند واکر و ویلچر تحرک را بهبود بخشیده و از زمین خوردن جلوگیری می کنند.
• ابزارهای تنفسی مانند دستگاه‌ های سرفه و ماسک‌ های تنفسی به تنفس بهتر کمک می‌ کنند.

بیشتر بخوانید : فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی

عوارض دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی بر عضلات، قلب و ریه ها تأثیر گذاشته و با پیشرفت بیماری، احتمال بروز خطرات زیر افزایش می یابد:

• مشکلات قلبی، مانند آریتمی و نارسایی قلبی
• عفونت های تنفسی، از جمله ذات الریه
• مشکلات تنفسی
• خفگی

بیشتر بخوانید : فیزیوتراپی تنفسی

دیستروفی عضلانی چه تأثیری بر بارداری دارد؟

زنان مبتلا به دیستروفی عضلانی بارداری سالمی خواهند داشت. از آنجایی که این بیماری ارثی است، شاید بخواهید قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

پزشک در طول بارداری به دقت سلامت شما را بررسی کرده و به جلوگیری از این عوارض کمک خواهد کرد:

• افزایش ضعف عضلانی و محدودیت تحرک به دلیل افزایش وزن
• مشکلات تنفسی به دلیل فشار اضافی روی ریه ها
• فشار قلبی
• سقط جنین (قبل از رشد کامل جنین)
• زایمان زودرس قبل از هفته سی و هفتم بارداری
• نوزاد کم وزن، با وزن کمتر از ۵ پوند یا ۸ اونس

پیشگیری از ابتلا به دیستروفی عضلانی پیشگیری

متأسفانه برای جلوگیری از ابتلا به دیستروفی عضلانی هیچ کاری نمی توان انجام داد. اگر به این بیماری مبتلا هستید با انجام دادن اقدامات زیر می توانید از داشتن زندگی با کیفیتی بهتر لذت ببرید:

• برای جلوگیری از سوءتغذیه یک رژیم غذایی سالم داشته باشید.
• برای جلوگیری از کم آبی بدن و یبوست آب زیاد بنوشید.
• تا حد امکان ورزش کنید.
• برای جلوگیری از چاقی وزن خود را در حد مناسب نگه دارید.
• برای محافظت از ریه ها و قلب سیگار را ترک کنید.
• واکسن آنفولانزا و ذات الریه دریافت کنید.

پیش آگهی برای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی یک بیماری پیشرونده است و علائم با گذشت زمان بدتر می شوند. فیزیوتراپی، کاردرمانی و همچنین استفاده از ابزارهای پزشکی مانند واکر به شما کمک می کنند تا حد امکان تحرک و استقلال خود را حفظ کنید.

متخصصان درمان ها و توصیه هایی برای محافظت از قلب و ریه ها نیز ارائه خواهند داد.

چه زمانی باید با پزشک تماس گرفت؟

در صورت ابتلا به دیستروفی عضلانی و تجربه علائم زیر لازم است با پزشک تماس بگیرید:

• علائم عفونت تنفسی
• مشکل در بلع یا خفگی
• تپش قلب یا درد قفسه سینه
• درد عضلانی

بیشتر بخوانید : درمان درد عضلانی

چه سوالاتی باید از پزشک پرسید؟

در صورت ابتلا به دیستروفی عضلانی بهتر است از پزشک سؤالات زیر را بپرسید:

• آیا فرزندان من در معرض خطر ابتلا به دیستروفی عضلانی هستند؟
• برای پیشگیری از انتقال ژن دیستروفی عضلانی به فرزندانم چه اقداماتی می توانم انجام دهم؟
• آیا لازم است آزمایش ژنتیک انجام دهم؟
• دیستروفی عضلانی کیفیت زندگی من را تغییر خواهد داد؟
• آیا ابتلا به دیستروفی عضلانی عمر را کوتاه می کند؟
• برای جلوگیری از پیشرفت بیماری چه اقداماتی می توانم انجام دهم؟
• با پیشرفت بیماری چه تغییراتی ایجاد خواهد شد؟
• اگر یکی از اطرافیانم به دیستروفی عضلانی مبتلا باشد لازم است برای اطلاع از اینکه من نیز ناقل این ژن هستم آزمایش ژنتیک انجام دهم؟
• آیا باید مراقب عوارض باشم؟

سخن نهایی

زندگی با نوعی بیماری مانند دیستروفی عضلانی که به آرامی توانایی حرکت و عملکرد را محدود می کند دشوار است و از دست دادن استقلال از نظر عاطفی برای شما و اطرافیانتان دشوار خواهد بود.

مصرف داروهای ضد افسردگی، مشاوره و همراهی با گروه های حمایتی مفید بوده و به شما امید می دهد. پزشک نیز برای کمک به حفظ استقلال تا حد ممکن روش‌ های درمانی و تجهیزات پزشکی را توصیه خواهد کرد. برای دریافت مشاوره و یا انجام فعالیت های فیزیوتراپی در قیطریه می توانید با کارشناسان ما در کلینیک فیزیوتراپی دایان تماس بگیرید.

شماره تماس های کلینیک فیزیوتراپی دایان جهت دریافت نوبت حضوری : ۰۲۱۲۲۷۸۶۰۴۹ – ۰۹۱۲۸۳۴۰۵۳۶